既往肺癌遗传学研究常通过芯片技术研究常见基因组变异的效应，本研究采用全基因组测序技术，首次同时解析全基因组范围内的常见和罕见基因组变异和肺癌的关联,新发现BRCA2,RAD50,ATM,FANCA,ERCC6,RAD51D,FANCM,WRN,CHEK2,NBN,MRE11A,POLD1,TP53,ERCC3,RAD51C,FAAP100;SRC,RGL2,DSP等致病基因。

https://doi.org/10.1016/j.ccell.2022.08.013